Santo Domingo.- En países como República Dominicana y otros del Caribe y Centroamérica existe una prevalencia de casos, aunque reducidos, de enfermedades raras que condicionan la vida de decenas de niños, entre las que se encuentra la enfermedad de Gaucher.
El 77 % de la población sintomática con la enfermedad de Gaucher nunca ha sido diagnosticada, presentando en muchos casos un retraso en el diagnóstico hasta de 10 años, deteriorando así la salud del paciente, explicó Jorge Ortiz, genetista guatemalteco y conferencista, quien destacó la importancia de la detección temprana de estos casos para mejorar la calidad de vida de estas personas.
El especialista enfatizó que, aunque esta enfermedad fue descubierta en 1882, es muy poco conocida, ya que solo se diagnostican las enfermedades que se sospechan y solo se sospechan las que se conocen, explicando la importancia de profundizar sobre esta a fin de proporcionar mejores opciones de tratamiento al paciente, ya que es un padecimiento hereditario y sólo puede ser controlado.
Ortiz puntualizó que esta enfermedad afecta principalmente la médula ósea, bazo, hígado y pulmones, y en formas neurológicas al cerebro, causando daño celular y disfunción orgánica.
Precisó que este es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico, si no es tratado a tiempo, por lo que es fundamental identificar la edad de cuando fue diagnosticado y la edad del inicio de signos y síntomas.
“Estos usualmente son pocos diagnosticados debido al desconocimiento de la enfermedad, dada su baja prevalencia y heterogeneidad”, reiteró.
La enfermedad de Gaucher tiene una prevalencia de uno por cada 100,000 habitantes y una incidencia registrada de uno por cada 60,000 personas.
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